Генетика

Немного найдется открытий, ярко иллюстрирующих стремительный прогресс человечества. Одно из них - открытие генетического кода.
В 2003 году был расшифрован геном человека - исследователи секвенировали человеческую ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту). Общее количество генов оказалось не очень большим - около 25 тысяч (для сравнения у мухи дрозофилы 14 тысяч генов). Это потому, что ген - понятие абстрактное, условно принято считать. что один ген отвечает за один признак. При этом гены занимают различные по длине участки ДНК.
ДНК представляет из себя длинную полимерную молекулу в форме спирали, состоящую из повторяющихся блоков - нуклеотидов. Каждый нуклеотид имеет азотистое основание, сахар (дезоксирибозу) и фосфатную группу. Именно  азотистые основания нуклеотидов ориентированы друг к другу на разных участках спирали ДНК.
В ДНК есть четыре вида нуклеотиов:
А - аденин,
С - цитозин,
Т - тимин,
G - гуанин.
Была распознана последовательность из 3 миллиардов нуклеотидов. Они соединяются
попарно друг с другом водородными связями по принципу комплиментарности (аденин соединяется с тимином, гуанин с цитозином).
1-2 % генов кодируют белки, 98-99 % генов белков не кодируют, но, скорее всего, регулируют работу кодирующих генов - усиливают или  ослабляют их работу.
Работают гены с помощью матричных процессов:
репликация,
транскрипция,
трансляция.
Репликация - это процесс удвоения ДНК, позволяющий воспроизводить ее заново.
Транскрипция заключается в переносе информации с ДНК на РНК (рибонуклеиновую кислоту). Нуклеотиды РНК отличаются одним азотистым основанием (урацил вместо тимина) и сахаром (рибоза вместо дезоксирибозы).
Трансляция - это синтез белка на нити РНК. Трансляция происходит в рибосомах клеток, этот процесс вовлекает в себя множество различных ферментов, оказывающих влияние на  конечный продукт - белок.
Условно матричные процессы принято обозначать простой цепочкой: ДНК - РНК - белок.

Хромосомная патология
Геномные нарушения
Аллельный полиморфизм